苯丙酮尿症是染色体隐性遗传疾病。基因定位于12号染色体长臂，如果夫妻双方都携带这种疾病基因，孩子的患病率会比较高，在怀孕时通过羊水穿刺就能排除这种疾病，确认后需要保持低苯丙氨酸的饮食，以免患者出现一系列并发症，如果确诊后，就要积极的通过饮食疗法治疗。
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