唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合症主要是由染色体三体变异，其中第21对染色体多出一条引起的。产妇年龄较大、接触过放射线和化学物质等可增加发生的风险。
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