问患者提问

耳聋基因筛查GJB2 299del CAT 杂和突

耳聋基因筛查GJB2 299del CAT 杂和突变，进行性耳聋的概率有多高?

提问时间：2020-05-13

答医生回复

宋广斌副主任医师

三甲佳木斯大学附属第二医院耳鼻喉科

病情分析：GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变。意见建议：则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。

相关问题