高乳酸血症

先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenitallacticaei-dosis，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱先天性高乳酸血症氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。

由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。