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小孩多大可以发现患有唐氏综合症

我家的宝宝出生时比预产期早了33天，现在1岁半了，还不会讲话，因为当时怀孕时由于种种原因没有做唐氏筛查，朋友说见过这样的孩子是因为唐氏综合症才不说话的，怀疑我家孩子是不是也得了这个病，让去医院检查确诊一下。请问孩子要多大

提问时间：2020-02-24

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

指导意见：你好根据典型的面容特征结合智能低下及皮肤纹理等表现典型病例即可确定诊断对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状但无本病的特殊面容检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别

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