病情分析: 苯丙酮尿症(PKU),是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病。正常人血苯丙氨酸浓度为1~2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl,多在20~50mg/dl之间,如果蛋白质、热量供给不足,会造成营养缺乏,使体内蛋白质分解。
意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食治疗还必须考虑到个体的差异,由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。
PKU患儿早期发现、早期治疗疗效最佳。
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