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患者提问

异戊酸血症能完全治愈吗?

出生三天反应差爱睡觉有臭味呕吐想得到怎样的帮助:新生儿已经不在如果还想怀孕能生出健康的小孩吗
提问时间:2020-07-09
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,异戊酸血症多属常染色体隐性遗传,部分是由非遗传因素所致。,再次怀孕要做遗传学疾病监测,需要使用用荧光法测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性、或培养羊水细胞中[1-14C]异戊酸大分子标记、或用稳定性同位素稀释法测定羊水中异戊酰甘氨酸含量对异戊酸血症进行产前诊断。

    才能生出健康的小孩。

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