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请您诊断是否是肝豆状核变性

请您诊断是否是肝豆状核变性测24小时尿铜无析出，K-F环开放，主诉症状常头晕恶心

提问时间：2020-03-09

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

你好;肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。可以口服药物，也可以手术

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