地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即α、β、γ、δ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见需要确定还是去血液科专科较好的综合性医院(比如说瑞金医院)做一个基因的筛查。
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