卵巢早衰由遗传因素引起，通过对家族史的仔细分析，家族性的发病率在不同的人群中报道分别为4%～31%，可见遗传因素在中占主要地位。
染色体的异常一直被公认为是引起的主要病因，随着分子生物学的进展，研究者们在常染色体上也发现了越来越多的与相关的候选基因。
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