糖原累积症是一种遗传代谢性疾病。一般是出生的时候就已经患有这个病了,可能是没有及时查出来。根据不同的分型,临床表现轻重不一,严重的表现为新生儿低血糖和乳糖酸中毒,更多的表现为婴儿期肝脏肿大,生长落后,但无明显低血糖症状。
智力发育多正常。长期并发症有肝腺瘤和进行性肾功能不全。先进行基因诊断来确诊。确诊后给予治疗,抑制低血糖继发的各种代谢紊乱,延缓并发症的出现。
严重低血糖时,给予葡萄糖治疗。饮食治疗,维持血糖4-5mmol/l。
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