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患者提问

小孩两岁八个月,是笨丙铜尿症患者。在吃特

小孩两岁八个月,是笨丙铜尿症患者。在吃特殊米、面可身体差的很,经常生病。请问他能补什么钙来起高免疫力。谢谢!
提问时间:2020-06-19
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    你好,苯丙酮尿症的患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,其临床表现为:①神经系统:智能发育落后最为突出,智商低于正常。

    有兴奋异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等;②皮肤:患儿出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较多。

    ③体味:由于排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。,建议:治疗如下:1.疾病一旦确诊,应立即治疗。开始治疗年龄越小越好,以预防脑损伤,或使脑损伤降低到最小限度。

    2.低苯丙氨酸饮食适应征主要是典型的PKU患者,或血Phe浓度持续高于1.22mmol/L者。由于母乳内的Phe含量仅是牛乳的1/3,故对轻症婴儿期患者应首选母乳喂养。

    另可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉(占患儿饮食的80%);在幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。

    由于Phe是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,甚至死亡。故应注意不要极度限制Phe摄入,一般在生后2个月以内约需50~70mg/(kg.d),3~6个月约40mg/(kg.d),2岁约为25~30mg/(kg.d),4岁以上约10~30mg/(kg.d),应以能维持血中Phe浓度在0.12~0.6mmol/L范围内为宜,以减少对脑的损伤。

    饮食治疗应有周密计划,治疗中应定期检测Phe水平,以便调整饮食。低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期,终生治疗对患者更有益。

    3.基本药物治疗对BH4缺乏型患儿,除饮食治疗外还应给予四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴等药物治疗,应从小剂量开始,一般四氢生物蝶呤每天2~5mg/kg、5-羟色氨酸每天3~8mg/kg,分3、4次给药、左旋多巴每天30~50mg/kg。

    4.伴有惊厥者,使用抗惊厥药。祝早日康复。

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