先天愚型婴儿时期会出现特殊面容、嗜睡、喂养困难、智能障碍等症状,患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10到30倍。
如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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