轻度结节性硬化症

本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎均可受累,临床表现因病变部位的不同而复杂多样,可出现肾功能衰竭,心力衰竭,癫痫持续状态,呼吸衰竭等并发症.结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。

本病有阳性家族史者占20%-30%。病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。

脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。

这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。