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苯丙酮尿症如何遗传呢?

我前段时间给宝宝做了体检,结果出来后,说苯丙酮尿症检查显阳性,医生说有可能是由于小孩治疗黄疸的时候注射小儿复方氨基酸引起的,需要进一步确诊,我很担心,我的宝宝还在吃奶.苯丙酮尿症如何遗传呢?
提问时间:2020-05-08
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入。

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