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甲基丙二酸血症能治好吗

甲基丙二酸血症能治好吗孩子四个月时头不能站稳，去医院医生让做磁共振，脑电图，腰穿刺，说是发育迟缓，七个月时做了串联质朴，结果是这种病，请问能治好吗

提问时间：2020-05-14

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

问题分析：甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
意见建议：应尽早开始限制蛋白质摄入量，左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效。

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