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患者提问

甘氨酸基因复合杂合突变一定致病吗

由于胎心监测心率不齐入院保胎一周,37周紧急破腹产,19年八月20出生,心率不齐入住儿科,约五天后突然反应差,无自主呼吸,上呼吸机抢救约36天,期间检查甘氨酸偏高,正常值不超过500,宝宝的值为990,后复查甘氨酸降至700左右,后一直监测约五次,均为正常值!宝宝一直发育全面落后,核磁共振显示髓鞘延迟,约四个月出现抽搐,诊断癫痫,婴儿痉挛症待排.基因检查甘氨酸相关基因复合杂合突变,但是两个基因临床意义未明,想知道宝宝是不是遗传代谢甘氨酸脑病
提问时间:2020-06-02
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,根据你的描述这个你说之前8月份心律不齐,住院在儿科,完了检查反应差,无自主呼吸上呼吸急,约36天,期间干氨酸偏高,正常值不超过500,孩子的值是990,这个就说明确实存在这个问题,而且这个症状相对异常表现比较明显,所以还是考虑这个疾病

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