天使人综合征名词解释

天使人综合征又被称为天使综合征或者安格曼综合征,这是一种基因缺陷性疾病。患者常常表现为智能低下,脸上始终带着笑容,但是动作非常机械,常常还会有发笑、双手挥舞、走路不稳、肌肉痉挛等症状,缺乏语言能力,经常伴发癫痫发作,又被称为快乐木偶综合征。

患者大多都在儿童期发病,他们的脑部结构正常,新陈代谢都没有异常,但是脑电波异常明显,身体和脑部发育都非常迟缓。目前该病尚没有有效的治疗措施,研究发现一种拓扑异构酶抑制剂,有可能能够治疗该病。