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郑州大学第五附属医院小儿神经康复科赵鹏举5岁多了。

郑州大学第五附属医院小儿神经康复科赵鹏举5岁多了,得知是唐氏综合症,只说爸爸、妈妈,听力、智力差,其他还行。
提问时间:2020-01-30
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    指导意见:21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,21三体综合征即Down综合征(DSDown Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21.产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。

    年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

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