脊柱裂畸形，同时伴有脊髓空洞，会导致明显的双下肢瘫痪，有的病人甚至会出现大小便失禁。另外在腰骶部发病者，其临床症状远远大于在颈部胸部病变的病人。
多数会表现为肌肉萎缩，关节畸形，双侧下肢不等长。如果只是单纯的脊膜膨出，一般没有明显的神经系统功能障碍。
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