问题分析:根据以上提问的问题,12岁的女孩出现说话不清、流口水、走路姿势不稳等症状,化验检查铜蓝蛋白减少,这种情况应怀疑肝豆状核变性的可能性。
肝豆状核变性是一种具有遗传性的铜代谢障碍性疾病(常染色体隐性遗传),临床表现以锥体外系损害为突出表现,以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主要表现。
其中角膜色素环为本病的重要体征。指导建议:建议患儿家长带孩子进一步检查确诊,日常生活中避免进食含铜高的食物,如小米、豆类、坚果类、薯类、以及软体动物、贝类、螺类、虾蟹类等,动物的肝脏和血、巧克力等也不能食用。
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