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耳聋基因筛查未通过GJB2突变点235c杂合突变有

耳聋基因筛查未通过GJB2突变点235c杂合突变有事吗？

提问时间：2020-03-13

答医生回复

宋广斌副主任医师

三甲佳木斯大学附属第二医院耳鼻喉科

病情分析：是杂合突变，问题不会太大，听一下医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，意见建议：则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。

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