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求救我孩子患进行性肌营养不良

.5周岁不愿走路爬楼梯目前可以正常走路奔跑小腿较粗大磷酸肌酸酶高达188615发病时间是今年6月谷丙转氨酶增加时才检出(他舅舅是进行性肌肉萎缩现已瘫痪)。想我孩子这样及早治疗可以能想正常孩子一样吗我们去哪里治疗
提问时间:2020-03-23
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  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    您好:这病主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病另外除遗传因素外患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能:

    1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用可减轻肌细胞的坏死保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出且价格便宜.

    2.强的松对延缓肌细胞变性改善肌力有一定作用7~9岁年龄段的病人使用可改善肌肉力量但需在有经验的医师指导下应用防止副作用.

    3.按摩和康复训练可以防止早期出现关节畸形.

    4.近年来的研究证明口服肌酸或维生素可以使肌肉从疲劳中恢复过来增加肌力.

    5.进行性肌营养不良的病因是基因突变因此基因治疗为根本治疗目前基因治疗还处于实验阶段.

    6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年目前还没有确切的临床疗效.

    7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞并可运输至人体各个肌肉部位发育成肌肉纤维有广泛的前景但也处于临床试验阶段.生活护理:坚定治疗信心到正规医院进行系统治疗是该病的正确治疗方向同时也会让患者和家属看到希望.祝孩子降!!

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