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糖原贮积病Ⅱ型的病因是？

叔叔最近不舒服，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌骨盆带肌明显半数以上病人影响呼吸肌。我想了解一下。

提问时间：2020-05-27

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

您好，本病属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α?葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载

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