遗传性胎儿血红蛋白持续存在症

与一般HPFH不同，此例是β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在。缺失的全长约为27kb，包括整个珠蛋白基因和它的3^+HS1区。

先证者的d珠蛋白基因型为：ααα／αα、其父亲为αα/αα。结论：此例HPFH为东南亚型，属于β^+地中海贫血范畴。

特殊之处是多出一个α珠蛋白基因，患者HbF显著增高的原因可能与此有关。