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新生儿16天检查出苯丙酮尿症值高2

新生儿16天检查出苯丙酮尿症值高2.90这个指数可以降下来了的吗?有没有什么危害
提问时间:2020-02-20
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    宝妈你好。苯丙酮尿症属于常染色体遗传姓疾病,未能及早治疗的小儿可发生不可逆的脑损伤而导致智力低下,甚至惊厥发作。

    建议本病是少数可治性遗传代谢病之一。应尽早给预积极治疗,以避免神经系统的不可逆损害,开始治疗的年龄越小,效果越好,主要是饮食疗法,低苯丙氨酸饮食,主要适用于典型的苯丙酮尿症,对非典型病例,除饮食控制外,还需要进行药物治疗。

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