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唐氏综合征怀孕几周能检查出来

我刚怀孕一个月,想要筛查唐氏综合征,唐氏综合征怀孕几周能检查出来?
提问时间:2020-04-11
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    在最新研究中,赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展,理论上可检测出孕 6 周到10 周内任何一种单基因变异。

    他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体,再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性(SNPs), 最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法(RHDO)推测出胎儿是否遗传某个基因变异。

    在有 13 组家庭参与的试验中,新技术成功检测出其中 12 组家庭的胎儿基因变异,准确率非常高。

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