先天性肌肉萎缩主要是由遗传导致的,先天性肌肉萎缩很难彻底治疗,只能积极预防和康复.这种病常于儿童或青春期隐袭起玻男性多于女性,进展缓慢.多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉腓骨饥伸趾总肌和足部小肌肉开始,逐渐向上发展,且对称.少数病人也可从手部开始.肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似倒置的酒瓶称鹤腿.由于肌萎缩可出现弓形足,足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例.上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3部位.四肢腱反射减弱或消失,跟腱反射消失多见.可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙,肢端发凉,少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩,视网膜变性和眼球震颤等改变.以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人.常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调,脊柱侧凸等改变.目前对治疗肌肉萎缩主要采用中医进行治疗,中医可以有效地控制复发,减少瘫痪,防止肌肉废用性萎缩。
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