请问小儿先天假性软骨发育不良的

假性软骨发育不全有家族遗传性,出生正常,始学走路后生长发育迟滞,以四肢为主,短肢型侏儒,下肢弯曲,步态蹒跚呈鸭摆状,四肢关节膨大,活动受限,脊柱曲度可变形,成年患者早期出现退行性骨关节病.头颅,五官和智力以及实验室检查均正常.假性软骨发育不全发病机制尚不清楚.有人认为可能与酶的缺陷有关,属软骨发育障碍的一种移行型,有明显家族遗传性.因为发病机制不清楚,所以也没有相应的方法可以预防。