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苍白球黑质红核色素变性的症状

朋友的儿子上初中的时候，做了身体检查，检查有苍白球黑质红核色素变性，朋友现在很担心啊，觉得他儿子平时少了动，不爱讲话，都没有什么不正常的现像啊。

提问时间：2020-06-03

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王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

你好啊，本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。
主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。

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