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苯柄酮尿表现,详细具体

提问时间:2020-03-23
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  • 李六生
    李六生 主任医师
    三甲宜昌市第一人民医院 肾内科

    你好,根据你上述描述的情况,苯丙酮尿症一般出生时幼儿各项生长发育的关系,一般表现可能为正常的情况,1-6个月根据患儿的不同情况可表现为如身体气味,老鼠味或尿味,常可出现易激惹,呕吐,容易兴奋,焦虑不安,智力相对同龄低下。

    到一岁以后运动发育可明显落后,上述的表现可加重,且智商落后更严重,还可出现癫痫的症状。建议,单凭临床表现对本病的诊断可能无法明确,需要结合相应的检查,如尿苯丙酮酸试验,2,4-硝基苯肼试验等结合一些脑电图,X线等的检查可明确诊断,本病早期诊断,早期治疗一般预后都是是良好的。

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