你好,根据你上述描述的情况,苯丙酮尿症一般出生时幼儿各项生长发育的关系,一般表现可能为正常的情况,1-6个月根据患儿的不同情况可表现为如身体气味,老鼠味或尿味,常可出现易激惹,呕吐,容易兴奋,焦虑不安,智力相对同龄低下。
到一岁以后运动发育可明显落后,上述的表现可加重,且智商落后更严重,还可出现癫痫的症状。建议,单凭临床表现对本病的诊断可能无法明确,需要结合相应的检查,如尿苯丙酮酸试验,2,4-硝基苯肼试验等结合一些脑电图,X线等的检查可明确诊断,本病早期诊断,早期治疗一般预后都是是良好的。
Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.
京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com