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婴儿型脊肌萎缩症，需要做全套基因检测吗？

患者年龄:一周半问题描述:谢谢医生从百忙中抽空出来回答我的问题!那我儿子这种情况需要做全套基因检测吗?没去之前可否先预约好做基因检测的时间,以免没安排好就去而等上一段时间。

提问时间：2020-08-21

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

婴儿型脊肌萎缩症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,病变主要累及脊髓的颈,腰膨大的运动神经元,也可有Ⅴ,Ⅶ对颅神经核变性,预后差,目前还没有根治方法.主要是根据临床诊断,对症处理.基因检测是为了明确诊断,去前要做好费用等准备。

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