问题分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。意见建议:苯丙酮尿症的患儿出生时是正常的,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,表现为:
1、神经系统 智能发育落后最为突出;
2、皮肤 头发由黑变黄,皮肤白皙,皮肤湿疹较常见;
3、体味 由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味。苯丙酮尿症筛查在新生儿出生后3天采足跟血,结果由筛查医院负责通知,或者家属自行上网查询。
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