多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)为光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂结痂后遗留瘢痕引起畸形和色素沉着皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型口腔粘膜可有红色斑点牙呈棕红色同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形可有特殊紫色面容红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型可有多毛症肝性血卟啉病除皮肤症状外可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状即为混合型
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