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患者提问

我表妹才4 5岁,最近检查出马凡氏综合征。日常生活

我表妹才4 5岁,最近检查出马凡氏综合征。日常生活有什么要注意的?会不会影响智力的发育?严重是否会致命?她还那么小
提问时间:2020-04-18
医生回复
  • 姜丽萍
    姜丽萍 主任医师
    三甲吉林市人民医院 心血管内科

    病情分析: 您好,马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

    该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。表现主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。

    长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。

    有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。意见建议 目前尚无特效治疗。时机允许的话,尽早手术。据研究结果统计,有 1/3 的病人死于 32 岁以前,2/3 死于 50 岁左右。

    此外,我想告诉您,这是一种遗传倾向比较大的疾病,即使手术成功也会出现上述结果,最重要的是会遗传给下一代。

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