染色体异常是什么意思？

色体检查的临床适应症一，生殖功能障碍者在不孕症，多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症，流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常.二，第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经，性发育不良，伴身材矮小，肘外翻，盾状胸和智力稍有低下，阴毛，腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力.三，外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形，假两性畸形，性逆转综合征等几种不同情况。