怀孕中期羊水穿刺(多选择在怀孕16~22周,因羊水中胎儿细胞的活力好)获取羊水后,分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养,可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
此外测定羊水中的甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。羊水穿刺结果一般在术后2―3周出来,但具体还要看所在医院的时间安排。
需要明确的是,羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
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