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有知道smn基因检测的么？

有知道smn基因检测的么？1“SMN1外显子7和8的纯合性缺失突变。SMN2外显子7和8拷贝数大于3”是什么意思么？2.smn和sma有什么关系？

提问时间：2020-05-27

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

指导意见：你好，smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩，不能排除患者不得其他肌萎缩。
根据患者的表现，需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。

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