临床上先天性智力低下的儿童，一般主要见于各种类型的遗传代谢性疾病如二十一三体。先天性甲低、苯丙酮尿症等。一般这些疾病都有共同的表现：智力低下（如对刺激反应性差、抬头、翻身、会坐、会走比正常儿童晚。
发音障碍、认真障碍等。）、特殊皮纹、多发畸形。
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