问患者提问

高苯丙氨酸血症应该怎么办？

我儿子出生后查出PHE2.1MG/DL.一个月后涨到2.7。后面复查了两次，均是1.9和2.4。检查红细胞二氢蝶啶还原酶单上显示：DHPR活性3.47nmol/(min.5mmdisc.尿蝶呤谱分析报告单上显示：新蝶呤

提问时间：2020-03-24

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

指导意见：首先区别高苯丙氨酸血症与经典型治疗意义不大,要鉴别是否是四氢生物喋呤缺乏症,在治疗上有很大的差异.其次看血苯丙氨酸水平,根据血的水平进行治疗和/或监测.最后,建议到有新生儿疾病筛查的医院看看,越早越好。

相关问题