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父母之前查过染色体没有异常但宝宝得了甲基

父母之前查过染色体没有异常但宝宝得了甲基丙二酸血症，母亲食素对肉过敏，孩子没有发病新生儿筛查的结果

提问时间：2020-07-09

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
父母没有疾病，只能考虑孩子染色体基因突变

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