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患者提问

怎样确定两个月大的孩子是否有21三体综合征?

有一男孩,现在两个月大,怀疑有21三体综合征,未确诊,如果要确诊应该怎样抽血检测,是只抽孩子的血,还是也要抽父母的血?谢谢!
提问时间:2020-02-25
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    21三体综合症临床表现21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;

    身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

    皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。

    随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。

    如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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