病情分析:关于你所说的情况,考虑宝宝是属于Turner综合征,又称为45,X综合征,也叫女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。
这种疾病,怀孕期间进行唐氏筛查并不能检查出来。因为唐氏筛查主要是检查21-三体综合征和18-三体综合征的。不查这个。
指导意见:关于45,X综合征的患儿,往往身材矮小,智力一般正常,面部上颌窄,下颌小且后缩,颈部的发际很低。这种疾病可以考虑在14岁以前开始应用激素进行治疗,可以促进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,也有可能生育。
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