指导意见:你好!单凭“断掌现在不会走路”是不能诊断唐氏综合症的.唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合症的七大特征表现:(
1)智力低下:为轻中度多数是中度精神发育迟滞其智力随着年龄的增长而逐步降低年龄从1岁增长至10岁其平均智商(IQ)则从58下降至40以下
(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁95%有发音缺陷口齿含糊不清口吃声音低哑;1/3以上有语音节律不正常甚至呈爆发音
(3)行为障碍:大多性情温和常傻笑喜欢模仿和重复一些简单的动作可进行简单的劳动少数患者易激惹任性多动甚至有破坏攻击行为.(
4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大但随年龄增长其差别增大.先天愚型患者可执行简单的运动如穿衣吃饭等但动作笨拙不协调步态不稳
(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm头围基本正常双顶径在正常范围前后径相对较短枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽闭合迟常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽.本病患儿出生后几天睡眠较深吸吮吞咽十分缓慢甚至完全不能故弄醒和喂养十分困难
(6)特殊的外貌:双眼距宽两眼外角上斜内眦赘皮耳位低鼻梁低舌体宽厚口常半张或舌伸出口外舌面沟裂深而多手掌厚而指短粗末指短小常向内弯曲或有两指节40%患儿有通贯掌
(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病易患传染性疾病和白血病.建议及早去医院就诊明确诊断。
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