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患者提问

唐氏儿是不是都有特殊面容啊!

唐氏儿是不是都有特殊面容啊!,新生儿,眼裂小眼角上斜眼距宽,两手通惯手,爱吐舌就一定是唐氏儿吗?
提问时间:2020-04-27
医生回复
  • 王卫
    王卫 副主任医师
    三甲中日友好医院 眼科

    你好!唐氏综合征,又叫21三体综合征、先天愚型,是一种染色体疾病,主要表现眼裂小、眼睑上斜、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬鄂窄小、舌体大、前囟门大且关闭迟等特殊面容,喂养困难嗜睡,智能落后,生长发育迟缓,部分男孩有阴睾,50%患儿伴有先心病,手掌可出现通贯手。

    现在宝宝据你描述有部分唐氏综合征的特征,但不能就凭此确定是唐氏综合征,有些面貌特征和遗传有关系。必须做染色体核型检查才可确诊。

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