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患者提问

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,急急急。

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,急急急。2011年6月10日孩子出生,6月23号采的脚跟血,7月4号被医院传达告知是患有苯丙酮尿症,告诉7月6号去复查,现在这孩子每天的腹泻,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢,现在还没有去医院复查,不知道血苯丙氨酸浓度多少,患儿是男孩。如果夫妻双方没有遗传史,是不是复查的时候,有没有可能孩子的苯丙酮尿症就好了呢~指标就正常了呢~如果确诊是这种病之后,除了食物治疗法还有没有更好更快的治疗方法。
提问时间:2020-02-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。

    确诊以后要进行饮食治疗,一般用低苯丙氨酸的奶粉,可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。

    治疗及时智力可以不受影响。目前没有其他治疗方法。

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