肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一,若早期发现、早期诊断、早期治疗,通过在专科医师指导下系统治疗,多数患者可以提高生活质量获得近似于正常健康人的学习、工作和寿命。
肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环KF环。可通过低铜饮食和一些药物控制情况。
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