您好,很高兴能为您解答出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期,身材矮小,骨骼发育不良,多毛症,发育异常逐步显现。
特征性的面容粗糙的皮肤,厚嘴唇,张开的嘴,扁平的鼻子,可进一步提示诊断。智能迟缓在生后几年内逐步变得明显。家族史对诊断也有帮助。
指导意见建议最好能先带孩子到儿童医院看下病情祝孩子早日康复!
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