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苯丙酮尿症的复查率高吗？

我孙女上个月前脸上长了几个小红点，头皮上面也有小疙瘩，她老是去抓，抓破了流脓，天天哭闹。然后带她去医院检查，医生说是可能是苯丙酮尿症，给开了一些药吃，让吃完后去复查。回家吃了药以后症状消失了，现在想再带宝宝去医院复查看看

提问时间：2020-03-25

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。你的筛查结果可疑阳性，须引起重视，去医院详细检查。
抽血检查血苯丙氨酸浓度。进行尿三氯化铁及2，4-二硝基苯肼试验。可进行尿蝶呤图谱分析。

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