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苯丙酮尿症苯丙氨酸浓度2.1mg/dl严不严重啊?

提问时间:2020-06-12
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    您好,苯丙酮尿症是由于新生儿干燥缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,影响苯丙氨酸正常代谢,导致其在体内蓄积及旁路代谢产生苯丙酮酸等,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑组织损伤,一般通过测定血苯丙氨酸浓度及苯丙氨酸负荷试验来诊断。

    正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L,不同检测方法单位不一样,您所得到的检测结果大致在正常范围内,不知道目前是通过饮食还是药物治疗,建议继续目前治疗。

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